Síndrome do gato gritando - o que é isso?

A síndrome do grito do gato (ou síndrome de Lezgen) -doença genética, o que é muito raro e é devido ao fato de que não há parte dos 5 cromossomos. As crianças que sofrem desta doença muitas vezes choram e o choro é como o choro de um gato. Daí o nome - síndrome do grilo de gatos.

Esta síndrome ocorre em um filho por 50.000 nascidos. Isso acontece em qualquer grupo étnico, mais freqüentemente afeta o sexo feminino.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo geneticista e pediatra francês Jerome Lejeune. Isso aconteceu em 1963. Daí o segundo nome da doença.

Sintomas da doença

A síndrome do grito do gato surgecertos problemas com o sistema nervoso e a laringe. Devido a esses problemas, o choro de um bebê aparece, muito semelhante ao de um gato. Aproximadamente um terço das crianças com esta síndrome perde um traço característico (grito) aos dois anos de idade.

Sintomas que podem indicar que a criança tem uma síndrome de grilo de gato:

- Dificuldade com a alimentação, especialmente no que diz respeito a sucção e deglutição;

- pequeno peso do bebê e desenvolvimento físico lento;

- atraso no desenvolvimento da fala, funções cognitivas e funções de movimento;

- problemas comportamentais: agressão, hiperatividade e histeria;

- características faciais atípicas que podem desaparecer com o tempo;

- constipação;

- salivação excessiva.

Além disso, os sinais típicos da doençapode ser chamado: hipotensão, microcefalia, atraso no desenvolvimento, face redonda, cantos inferiores dos olhos, dorso plano do nariz, estrabismo, orelhas muito baixas, dedos curtos e assim por diante. Pessoas com síndrome de Lezhan na maioria das vezes não têm problemas com o sistema reprodutivo.

Diagnóstico da doença

Normalmente, o diagnóstico é feito com base em uma característicapara um determinado sintoma de choro e os outros sintomas listados acima. Além disso, as famílias onde já existem pessoas que sofrem desta doença podem receber testes genéticos e aconselhamento sobre quais poderiam ser as síndromes de gravidez.

O que a síndrome leva a?

Infelizmente, as previsões para uma pessoa que sofreda síndrome do choro felino, muito decepcionante. Afinal, a duração de sua vida é muito menor do que a de pessoas saudáveis. Além disso, os pacientes podem morrer não apenas da própria síndrome, mas também das complicações que a acompanham (insuficiência renal e cardíaca, doenças infecciosas).

O quadro clínico e a vida do paciente podem variar bastante. Tudo depende de quão fortemente os órgãos internos são afetados, especialmente para o coração.

Papel significativo no aumento da expectativa de vidadesempenha a qualidade da vida cotidiana e cuidados médicos. Mas vale a pena notar que a maioria dos pacientes já morrem nos primeiros anos de suas vidas. Apenas 10% das crianças vivem até 10 anos. Mas há, no entanto, descrições esporádicas de pacientes que viveram até 50 anos ou mais. Portanto, é muito importante não perder a esperança.

Prevenção e tratamento

Muitas vezes, os defeitos cardíacos exigem correção.cirurgicamente, portanto, uma criança doente precisa de aconselhamento com um cirurgião cardíaco pediátrico e diagnósticos especiais, chamados de ecocardiografia. Como tal, não há tratamento, apenas sintomático, porque problemas com cromossomos não podem ser curados por qualquer meio, isso é genética.

Os pacientes fazem massagens, ginástica, medicamentos prescritos que estimulam o desenvolvimento mental.

Se você quiser evitar a situação de ter um bebê,sofrendo de uma doença como felino chorar, seu casal deve passar por um exame genético e consultar um especialista. Só assim você pode se proteger do nascimento de uma criança incurável. E esse é o sonho de todo casal, não é?